镰状细胞病:第一例接受治疗的患者成功进行基因治疗6
作者:阚盱铳
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通过团队滨海Cavazzana教授在新英格兰医学杂志(NEJM)周三公布,3月2日的结果,畅想遗传性疾病,在INSERM内克尔医院公共巴黎医院研究所(AP-HP),用15个月下降,鼓励年轻的男孩谁了镰状细胞病的一个非常严重的形式,不再遭受由于小血管被阻塞极为痛苦的袭击本病的特点,变形的红细胞不再需要输血,他恢复了他的身体和学校活动他的血红蛋白是正常的,来自载体的治疗性蛋白质以高水平表达 - 大约50循环血红蛋白的百分比“这个男孩处于一个完全稳定的状态,所获得的矫正水平给了他的缓解将继续的希望nding年,总结滨海Cavazzana,但谁拒绝谈论愈合如果这些良好的效果在时间和规模较大证实,该基因疗法可能被提出作为替代骨髓移植的病人谁不“没有一个兼容的捐赠者,“她估计

可能有很多人镰状细胞病影响来自危险地区的人们 - 非洲,西印度群岛,马格里布,亚洲 - 确实是遗传性疾病之一全球最常见的27.5万新生儿每年都会出现这种慢性贫血症,其特征是由于基因突变导致血红蛋白异常和红细胞变形(falciformes)

β珠蛋白在美国,患者人数约为90 000,法国为26 000,由于血管闭塞性危象,镰状细胞病剂量可导致对某些器官(脾脏,肾脏......)的不可逆损伤,并且预期寿命虽然在增加,但仍会受到影响

除了输血外,治疗通常还使用长效药物羟基脲

骨髓移植是治愈的唯一策略,但不到五分之一的患者有相容的供体青少年使用的基因治疗载体是一种慢病毒,其中编码β链的基因血红蛋白由点突变赋予antifalciforme活动改变已经制定由Philippe Leboulch教授委员会,原子能和可替代能源和大学南巴黎的医学系和Harvard是NEJM与Marina Cavazzana的文章的主要作者,名为LentiGlobin BB305,这个载体是由美国社会开发的Bluebird Bio,由M Leboulch创立,由于其作用方式,它具有活跃于β-地中海贫血的优势,这是血红蛋白的另一种遗传疾病

它也是一个年轻的成年人患有β-地中海贫血的法国团队于2007年开始采用这种方法,成功地在青少年镰状细胞中,该方案的第一阶段是收集骨髓中的干细胞

与基因治疗载体接触,转移遗传物质同时,患者准备通过化疗移植“空”他的骨髓然后通过静脉再注射修饰的干细胞

一旦没有发现与基因治疗相关的不良反应,唯一的并发症与化疗相关“这名患者适合在内克尔医院支持的阶段I-II,它提供了七名病人,都说滨海Cavazzana五 - 四连地中海贫血和镰刀我们年轻的 - 已被处理,取得了积极成果两个人,镰状细胞处于治疗过程中“在美国,这种相同的基因疗法是两个I-II期临床试验的主题,一个在地中海贫血患者,另一个在镰状细胞成人

初步结果根据2016年12月向美国血液学大会提交的一份信函,最后,覆盖7名患者,平均随访7个月,比法国患者要温和得多

 根据Cavazzana教授的说法,目前,这种疗法的费用非常高,每位病人约500,000欧元“但随着流程的自动化,未来几年这一数量应该会大幅减少”,正在研究其他基因治疗策略团队使用Crispr-Cas9工具探索纠正镰状细胞病变异的途径临床试验可以在2018年开始

BenoîtArlet,Georges-Pompidou欧洲医院(AP-HP)的内科医生和镰状细胞病专家,NEJM的出版是一个概念证明“这些都是非常有趣的结果,”他说

这种策略长期有效,预防镰状细胞病的慢性并发症,具有可接受的毒性如果是这种情况,基因治疗可能会变成骨髓移植的替代方案然后有必要确定其与新的所谓的单倍体移植技术相关的位置,这种技术现在可以更容易地找到家族中的供体,仅与50%相容“

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